包新华大夫的个人网站 baoxinhua.haodf.com
医生头像

包新华   主任医师 教授

收藏本站

本站已经通过实名认证,所有内容由包新华大夫本人发表

当前位置: 北大医院 > 包新华 > 文章列表 >葡萄糖转运子1缺乏综合征

医学科普

葡萄糖转运子1缺乏综合征 (原创)

发表者:包新华 人已读

    葡萄糖转运子1缺乏综合征(Glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS,)是由De Vivo于1991年首先报道的,至今国际上已报道病例上百例。2008年我们诊断了国内首例葡萄糖转运子1缺乏综合征,至今已诊断8例患儿。本病的表现复杂多样,根据临床表现分为经典型及非经典型。经典型患儿表现为婴儿期发病的难治性癫痫,中到重度的发育迟缓及获得性小头畸形,还可有嗜睡、轻偏瘫、共济失调等。其中癫痫发作始发于2岁前的为早发型,癫痫发作始发于2岁后为晚发型。非经典型葡萄糖转运子1缺乏综合征患者表现为智力低下,持续性或阵发性运动障碍,包括共济失调、舞蹈、肌张力不全等,不伴癫痫发作,症状的出现与加重多与饥饿、劳累有关。北京大学第一医院小儿神经内科包新华

    脑脊液葡萄糖含量降低但血糖正常,脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。

    葡萄糖转运子1缺乏综合征呈常染色体显性遗传,但家族性病例少见,多为散发病例。致病基因为SLC2A1,其编码蛋白葡萄糖转运子1(Glucose transporter 1,GLUT1)在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞膜上表达,具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。葡萄糖转运子1可以将葡萄糖转运至大脑为其提供重要的能量。SLC2A1基因突变使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状。SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。

     葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的神经系统疾病,生酮饮食是本病最为有效的治疗手段,通过给大脑提供替代“能源”酮体,缓解临床症状,显著改善患者的预后。抗氧化剂硫辛酸的治疗可能有效,尚待进一步研究。咖啡因类和苯巴比妥类等可抑制葡萄糖转运子的功能,应避免使用。

    由于既往对本病的认识不足,患者经常被诊断为癫痫,而应用各种抗癫痫药物治疗,但抗癫痫药大多对本病疗效不佳,患儿癫痫发作难以控制,智力运动进行性受损,预后不良。因此,提高对本病的认识,作到早诊断、早治疗,对改善患者预后尤为重要。

                             包新华

                                                                                                                                                                                                                                                                                     

                                          

本文是包新华医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

网上免费问医生开始

发表于:2013-05-09 18:40

患者评价
  • h*** 2017-08-01 20:40:10

    包医生,看到你发表的这篇文章,我对应了我宝宝,感觉我宝宝的兵跟这个很相似

  • q*** 2017-04-10 20:59:25

    送出2个暖心 小小心意

  • h*** 2015-08-12 23:08:59

    楼上这位家长可以交流下吗?我家小孩有这表现,但是不知道是不是该综合症

  • h*** 2015-03-15 00:04:05

    只希望治疗 只希望治疗rett综合征药快点研究出来

  • h*** 2015-01-18 00:29:56

    本人是从千里迢迢来为女儿就医的,只希望能有所希望,跪谢包医生。。。。。

包新华大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

网上咨询包新华大夫

包新华医生暂时不接受网络咨询

包新华的咨询范围: 小儿癫痫, 神经遗传病, 炎症性疾病