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王若光

主任医师 教授
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典型病例

王若光教授关于“线性皮脂腺痣序列征”的专业咨询回复

发表者:王若光 人已读

这是前一段时间,在医生专业群中,有大夫咨询了这个病例,我进行了回复并与专家们进行讨论。

王桂芹大连美琳达妇儿医院:请问各位专家,这个孩子是什么病?

tIYBAFdwrouALze7AADibPT4gPw384_副本.jpg好大夫工作室妇产科王若光

王若光教授回复:@王桂芹大连美琳达妇儿医院  王大夫,这个是错构瘤病,线性皮脂腺痣序列征。

王桂芹大连美琳达妇儿医院:@王若光,生殖内分泌湖南省二院 老师,这样的病例发病原因是什么呢?现在该如何治疗?

王若光教授回复:

线性皮脂腺痣序列征,常见异常:

(1)生长,不对称性过度生长,骨龄老化。

(2)皮肤,皮脂腺伴色素沉着,过度角化。

(3)癫痫发作,智力缺陷。偶发异常,骨骼畸形,眼内斜视等系列。中枢异常。心脏异常如主A缩窄,动脉导管未闭,左心发育不全,室间隔缺损。心律失常。肾或肺动脉发育不全。肾错构瘤等,双重泌尿收集系统,马蹄肾。隐睾,肝的胆囊胆汁腺瘤等。

随时间发展皮损加重,最终为疣状,15-20%发展为肿瘤。癫痫发作从二月到二岁,病情控制困难。智力缺陷。

目前病因不明。已有家族癲痫发作及智力缺陷史的报道。

王桂芹大连美琳达妇儿医院:@王若光,生殖内分泌湖南省二院 辛苦了,老师,学习了。您实在是博学,在您那儿没有解答不了的问题,我们学到了太多。

北京儿研所宋昉教授:@王若光,生殖内分泌湖南省二院 是体细胞突变有关吗?

张巍博士贝勒遗传广州嘉检回复:@王若光,生殖内分泌湖南省二院 向王老师学习,前几年刚刚明确部分基因的原因,HRAS and KRAS,新发突变为主,而且不能用血液样本,需要瘤体进行样本采集。

北京儿研所宋昉教授:@张巍博士贝勒遗传广州嘉检 应该是体细胞突变,不能查血液样本。

张巍博士贝勒遗传广州嘉检:@宋昉 首都儿科研究所  就是的。

王若光:@北京儿研所宋昉教授 谢谢宋老师,明白了,是体细胞突变,不能查血液样本。学习了,谢谢指导。

王若光:@张巍博士贝勒遗传广州嘉检  张教授好,,您是权威。学习了。

王若光简介:教授,博士生导师,医学博士,生物学博士后。从事中西医结合妇产科学科研、教学、医疗工作30年,擅长妇科及生殖内分泌疾病中西医结合诊治。熟悉产前诊断和超声诊断。熟悉分子生物学,分子药理学,分子病理生理学、病理学。熟悉药用植物学,生物化学、植物(中药)化学,中药药理学,药剂学,药理学与毒理学。熟悉中西医结合内科等疾病诊治。

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发表于:2016-06-27 12:43

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