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经典问答

新生儿多指,染色体为1qh+,22ps-

发表者:何国平 人已读

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 最近生育女宝宝,染色体为1qh+,22ps-,现在除左手大拇指多指其他外观表像正常,怀孕时三维B超均正常,羊水在正常范围,但偏少,女宝宝三九周剖腹产,5.7斤,身长50CM. 我家先生1qh+,我的染色体正常,有不良生育史,2006年第一胎先兆流产,保胎但六个月死胎引产(无眼裂,水肿),2007年先兆流产,担心胚胎健康做了人流 我的问题: 1.宝宝染色体是怎么解释?ps-是指短还是丢失?如果是随体丢失,这个是不是影响会很大,22染色体随体是不是带有重要基因? 2.宝宝发育会不会受影响?比如迟缓之类的,现在BB二十一天,会笑,眼睛也很灵活,哭声大,睡觉和食量都正常. 3.做为女孩子,会不会影响以后生育? 3,宝宝的多指会不会染色体多态的表现?中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)优生遗传咨询专病门诊何国平
安徽省立医院遗传咨询科何国平

你好!
你的孩子检查的报告显示22号染色体上的短臂的随体丢失。正常情况下,可能由于22号染色体在细胞分裂过程中由于牵拉导致断臂随体丢失,是在胚胎期发生的一种变异,属遗传多态。22号随体上没有功能基因,主要为一些重复序列,随体功能与核仁组织区有关,即与形成核糖体有关。网上资料查阅22PS-提示与DiGeorge 综合征、腭心面综合征、椎干异常面容综合征等相关的说法是错误的!请不要受影响。此外,1qh+属1号染色体次溢痕增加,也属于多态,你前几次流产可能与此相关。故你宝宝2种均属于遗传多态现象,是否多指与22PS-相关尚未见医学证据显示。关于多指遗传请参考http://www.gmw.cn/content/2005-05/11/content_230562.htm

具体回答问题:1、22PS-22号短臂随体丢失,属于遗传多态现象,影响不大,22断臂随体上无重要基因。

2、目前继续观察,无须担心,1周后可给宝宝做全面的系统体检,观察是否存在异常。

3、一般情况下不影响女宝宝生育,但因其携带1qh+,可能面临生育时流产的风险。

4、宝宝多指不是染色体多态表现,至少目前没有医学证据。病因学:环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因。

祝你宝宝健康成长!

 

患者:非常感谢何大夫在百忙中如此快速的回复,您的回答很清晰,让在网站上漫无目的搜索的我得到了最清楚的解释.但是对于多指我还是有一些疑惑。 1.您觉得多指不会是我们双方染色体引起的吧? 2.那如果小女以后生育会不会遗传给下一代呢?在网上有些资料显示,如果是男孩遗传就是50%,如果是女孩多指说是会100%遗传,不管她生男生女都会遗传到这种多指吗? 又要再次麻烦您,敬盼您的回复.万分感谢!
安徽省立医院遗传咨询科何国平

你好!首先你应提供信息:不知道你和你爱人家族(上下三代)有没有类似患者?该病遗传方式可有多种,常显、常隐、多基因遗传。

你孩子属于轴前性多指。轴前性多指症可分为四型:第Ⅰ型表现为拇指多指。此型在各种人群中最常见,女多于男,常为单侧。其遗传方式未明,已报告的病例难以确定是单基因常染色体显性遗传(因外显率低)还是多基因遗传。故你孩子可能属于第Ⅰ型,是否为常显还是多基因遗传,需要观察你家族里是否有类似病人的信息。

你提及的生男和生女发生多指的概率不正确,常染色体显性或者隐性与性别无关。

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发表于:2011-05-08 17:12

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