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医学科普

二胎那些事儿——浅谈无创性产前检查和介入性产前诊断的作用

发表者:章雯莉 3397人已读

 何志明  罗艳敏 中山一院妇产科

全面二胎政策的突然到来,给众多高龄孕妇带来了幸福的烦恼:我们年纪这么大了,生出来的宝宝究竟健不健康呢?会不会有像唐氏综合征之类的遗传病呢?高龄妊娠在我国是产前诊断的指征之一,以往在这种情况下,医生会建议高龄孕妇进行介入性产前诊断,如绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺来排除胎儿有没有遗传异常,但随着无创性产前检查(NIPT)的出现,广大高龄孕妇有了更多的选择,NIPT更加准确的筛查减少了一部分非必要的介入性操作,降低了医源性流产的风险。NIPT的结果解读是广大孕妇关心的问题。通常,NIPT结果异常,病人会进一步寻求产前诊断进行确诊。然而,如果NIPT检查提示低风险,是不是可以高枕无忧?是不是等于胎儿就不会有遗传病呢?当胎儿检查结果异常的时候,NIPT能不能替代介入性产前诊断手术呢?这是我们在选择是否做NIPT时需要考虑的问题。台州市立医院产科章雯莉

 

 

1. NIPT究竟是什么,有什么作用?

NIPT全称是Non-invasive prenatal test(无创性产前检查),所谓“无创”是指无需介入性穿刺,对胎儿没有创伤,并减少了因介入性手术导致的流产风险。NIPT的基础在于母体血中存在的游离胎儿DNA。香港中文大学卢煜明教授 (Dennis Lo)于1997年发现孕妇外周血从孕4周起就存在游离胎儿DNA,孕8周后明显增加,分娩后数小时内从母体血液中清除。通过采集孕12周后的孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并结合生物信息分析得到胎儿的遗传信息,从而判断胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。尤其对21三体、18三体以及13三体的筛查,NIPT具有较高的准确性,美国妇产科学会的数据提示其敏感性达90%以上,而特异性达99%。

 

要点:NIPT基于母体外周血胎儿DNA测序,对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的有较高的准确性。

 

2.什么人群适宜做NIPT?

i.        初次就诊时已经处于较大孕周,超出了中孕产前筛查范围(>20周)的孕妇;

ii.        非整倍体(主要指21、13、18三体)产前筛查高危或临界高危孕妇(如风险率在1/270-1/1000),经过咨询后拒绝介入性产前诊断的孕妇;

iii.        经超声检查怀疑胎儿非整倍体疾病时,孕妇经过详细咨询后拒绝介入性产前诊断的情况,包括珍贵儿,对介入性产前诊断极度焦虑者;

iv.        有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、出血倾向感染等)

 

要点:NIPT适用于错过常规筛查孕周、或筛查后提示可疑或异常但不愿意进行穿刺者,或有产前诊断指征但具有穿刺禁忌症者。

 

3.NIPT能否替代常规的早孕及中孕期筛查?

由于采用了新一代的测序技术,NIPT对21三体、18三体以及13三体等染色体非整倍体的预测能力要明显高于早、中孕非整倍体筛查。但是,早孕及中孕期筛查除了进行非整倍体疾病筛查以外,其结果还对其他胎儿疾病具有提示意义。例如,早孕期筛查的颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT),除了在染色体疾病时出现异常外,还与严重心脏畸形、宫内感染、先天性膈疝、骨骼发育不良、淋巴系统发育异常及各种神经肌肉疾病有关;中孕期血清学筛查中的甲胎蛋白(AFP)对胎儿神经管缺陷有筛查作用。此外,目前常规产前筛查的价格仍明显较NIPT便宜,从卫生经济学角度来说,仍有其独有的存在价值。

 

要点:NIPT对非整倍体筛查的准确率高于常规筛查,但常规筛查中的一些指标,例如,NT、AFP等对其他胎儿疾病仍有重要的提示意义,而且具有明显的价格优势,在短时间内NIPT仍无法完全替代常规产前筛查。

 

 

4.有什么因素会干扰NIPT的结果?

i.                多胎妊娠、多胎妊娠自然减胎或人工减胎后:母血中存在多个胎儿来源的游离DNA,结果可能受到干扰;

ii.        胎盘局限性嵌合体:血浆中胎儿游离DNA的主要来源为胎盘滋养层细胞,而胎盘发生嵌合体的机会高于其他组织;

iii.        孕妇本人为“染色体非整倍体”患者,或者夫妇双方或一方为染色体结构异常者,对结果有影响;

iv.        孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,而引入外源DNA,会影响检测结果。

 

要点:NIPT可受多种因素影响,临床应用前需排除干扰因素。

 

5.NIPT能否替代介入性产前诊断?

染色体非整倍体是胎儿异常的重要原因,而21、18、13三体占染色体疾病的95%以上,NIPT对此有较高的筛查价值,但由于NIPT存在一定的假阳性及假阴性情况,所以当NIPT结果异常,或者NIPT结果正常但我们仍怀疑胎儿染色体异常时,仍应该采用介入性产前诊断手段直接取得胎儿的物质(羊水或脐血)来验证NIPT的结果。

目前NIPT暂无法准确检测出测染色体的微缺失、微重复以及结构异常(嵌合体型、易位型),也难以检出单基因遗传病的基因突变,所以,当超声检查提示胎儿存在结构异常时,我们需要考虑胎儿是否存在非整倍体外的遗传异常,而直接进行介入性产前诊断能更好地完善这些检查。此外,TORCH宫内感染的诊断也超出了NIPT的范畴。

总体而言,NIPT虽然较常规产前筛查更加准确,但目前在检测准确性以及适用范围方面,仍与介入性产前诊断有一定差距,尚无法替代介入性产前诊断的地位。 

 

要点:介入性产前诊断可直接检测胎儿物质,在确诊NIPT结果,检测染色体微缺失、微重复、结构异常,以及单基因遗传病检测中,目前仍有NIPT无法替代的作用。


总结

NIPT这项新技术在产科的应用对预防出生缺陷有重要的意义,为孕妇在产前筛查中带了更多的选择。NIPT的正确使用能把部分真正高危的人群更加准确地筛查出来,可最大限度地降低不必要的介入性操作,但NIPT也有其自身的局限性,目前的NIPT技术仍无法针对非整倍体以外的胎儿疾病作出准确的临床诊断,我们不应盲目扩大其临床意义,应该在产前诊断医师的指导下进行NIPT检查和结果分析。

摘                                              


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发表于:2016-02-19 23:02

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