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经典问答

Gilbert综合征的诊断问题

发表者:李光荣 人已读

患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患者男,18岁。眼结膜黄染,化验肝功间接胆红素增高58,曾在市医院查过彩超:肝胆胰脾正常;红细胞形态正常;免疫球蛋白正常;甲、丙、戊肝炎抗体正常;溶血三项实验均正常,身体无任何感觉。 服用过胆宁,但停药即升高;熊去氧胆酸效果不明显。 需要怎么治疗?有医生建议做肝穿,会有什么结果?好大夫工作室感染内科李光荣
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣

体质性黄疸不能排除,它不同于黄疸肝炎,它是一组以黄疸为主要表现的遗传病。体质性黄疸是由常染色体显性或隐性遗传异常,引起某些酶代谢缺陷所致的黄疸。分为非结合性和结合性两类,非结合胆红素增高型,包括:crigler-najjar综合征(先天性葡萄糖醛酰移换梅缺乏症)、gilbert综合征(先天性非溶血性黄疸非结合型胆红素增高型)、lucey-driscoll综合征(暂时性新生儿家族性高胆红素血症、哺乳性黄疸) ,以gilbert综合征最为常见。对先天性黄疸首先必须确定诊断(具体是哪一种),再判断是否需要治疗和采用何种治疗措施。

患者:我是从两年前发现的,会是遗传性的吧?如果想明确诊断的话,还需要做什么检查?如果是gilbert综合征(先天性非溶血性黄疸非结合型胆红素增高型)的话,需要治疗吗?做肝穿能得到什么结果?很想知道,非常感谢!!!
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣

既然你很关注,在此较多介绍一下Gilbert综合征的诊断问题。

下列几点高度提示Gilbert综合征:   

1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸,有发作诱因,可有家族史,一般状况良好,无明显症状。   

2.体格检查除轻度黄疸外,无其他异常体征,肝脾多不大。   

3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常,仅有血浆非结合胆红素增高水平的波动性升高。  

4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。   

5.肝组织病理学检查正常。   

如在12~18个月内经2~3次随访,无其他实验室异常发现,即可诊断为Gilbert综合征。检测UGT1启动子内TATAA序列或基因有无突变有助于诊断。   

实验室检查:

大多数病例的黄疸轻微,血清总胆红素在22.1-51.3μmol/L,少数至85~102μmol/L或更高,主要为血中非结合胆红素升高。血清胆酸正常,其他肝功能试验正常(如ALT、AST和γ-GT)。无溶血证据,红细胞脆性试验正常。尿胆红素阴性,粪中尿胆原量正常,尿中尿胆原量不增加。

其他辅助检查: 

1.胆囊显影良好,胆囊造影可无异常。   

2.苯巴比妥试验:苯巴比妥能够诱导肝脏微粒体葡萄糖醛酸转移酶的活性,促进非结合胆红素与葡萄糖醛酸结合,降低血浆非结合胆红素的浓度。口服苯巴比妥2周,3次/d,每次60mg;服完药物后测定血浆胆红素的浓度,多数病人黄疸改善,血清间接胆红素明显下降,甚至可达正常;如系UGT1的完全缺如所引起的黄疸则无效。   

3.低热量饮食试验:2~3天内每天给予1674kJ(400kcal)饮食,若血浆间接胆红素值增加大于100%,或增加25.65μmol/L,有诊断意义。恢复正常饮食后12~24h,降至基础水平。低热量饮食试验对本病的敏感性约80%,特异性几达100%。饥饿引起Gilbert综合征患者血清胆红素升高机制可能是多因素的,与饥饿引起的下列改变有关:肝内胆红素配体和Z蛋白含量降低;血红素分解代谢增加;脂肪组织内脂解,游离脂肪酸增加,引起胆红素游离和释放入循环;肠蠕动减弱,胆红素肠肝循环增加。   

4.给Gilbert综合征病人示踪剂量的放射性核素标记的间接胆红素,并测定24h后在血浆中存留的百分数,Gilbert综合征病人的数值比正常人增高。  

5.肝活检查无明显改变,偶可见少量脂肪性变,偶在终末性肝血管周围有脂褐素样色素沉着。肝穿刺取活体组织做胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力测定,其活力较正常人明显减低。电子显微镜检查,可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显著减少,滑面内质网则增加肥大。

总之,其诊断是很专业的问题,还是到医院就诊才能明确诊断。

患者:李老师,我还想问问:还没打乙肝疫苗,这种情况可以打疫苗吗?谢谢!!
滨州医学院附属医院感染性疾病科李光荣:可以注射乙肝疫苗。

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发表于:2011-09-14 12:01

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