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矮小症

矮小症临床路径

发表者:李瑞珍 1573人已读

人民共和国卫生部 (2010年版)

(一)适用对象

第一诊断为矮小症(旧称侏儒症)(ICD-10︰E34.3)。

(二)诊断依据

身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下,或低于两个标准差者(身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差)。武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)内分泌科李瑞珍

(三)治疗方案的选择

1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗:生长激素替代治疗。

2.甲状腺素功能减低症:甲状腺素替代疗法。

3.先天性卵巢发育不全症:一般骨龄12岁前生长激素替代治疗,12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。

4.联合垂体激素缺乏症:相应缺乏激素替代治疗。

5.其他:对因、对症治疗。

6.辅助治疗:运动、营养治疗。

( 四 )检查项目

1.必需的检查项目:

(1)血常规、尿常规、大便常规;

(2)甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、乙肝两对半;

(3)肝肾功能、血脂、电解质、血糖;

(4)骨龄、垂体MRI(怀疑肿瘤时需强化);

(5)生长激素激发试验(包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴,必选2项,其中前两项必选一项)。

2.根据患者病情可选择的检查项目:

(1)皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长因子1(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3);

(2)骨密度;

(3)25羟维生素D3;

(4)头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片;

(5)血气分析;

(6)性激素:黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素;

(7)戈那瑞林激发试验;

(8)绒毛膜促性腺激素试验;

(9)染色体核型分析;

(10)IGF-1生成试验。

(五)治疗方案与药物选择

1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗:生长激素粉剂或水剂,国内常用剂量是0.1–0.15U/kg/d,睡前皮下注射。

2.对症治疗药物:根据患者情况选择。

(1)诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗:一般选用优甲乐,剂量根据缺乏的程度而异,从小剂量开始,需晨空腹口服给药,开始用药后2-4周复查激素水平并调整剂量。

(2)诊断肾上腺皮质功能减退者:选用氢化考的松治疗。

(3)其他:根据相应检查结果处理。

(六)变异及原因分析

检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全先天性心脏病等,需进行积极对症处理,完善相关检查,向家属解释并告知病情、导致住院时间延长,增加住院费用的原因等,并按相应路径或指南进行救治,退出本路径。

 

 

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发表于:2011-11-16 22:38

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