中华人民共和国卫生部 （2010年版）

（一）适用对象

第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。

（二）诊断依据

身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)内分泌科李瑞珍

（三）治疗方案的选择

1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。

2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。

3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。

4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。

5.其他：对因、对症治疗。

6.辅助治疗：运动、营养治疗。

( 四 )检查项目

1.必需的检查项目：

（1）血常规、尿常规、大便常规；

（2）甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；

（3）肝肾功能、血脂、电解质、血糖；

（4）骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；

（5）生长激素激发试验（包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项）。

2.根据患者病情可选择的检查项目：

（1）皮质醇、促肾上腺激素释放激素、胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）；

（2）骨密度；

（3）25羟维生素D3；

（4）头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；

（5）血气分析；

（6）性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素；

（7）戈那瑞林激发试验；

（8）绒毛膜促性腺激素试验；

（9）染色体核型分析；

（10）IGF-1生成试验。

（五）治疗方案与药物选择

1.诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗：生长激素粉剂或水剂，国内常用剂量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。

2.对症治疗药物：根据患者情况选择。

（1）诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗：一般选用优甲乐，剂量根据缺乏的程度而异，从小剂量开始，需晨空腹口服给药，开始用药后2－4周复查激素水平并调整剂量。

（2）诊断肾上腺皮质功能减退者：选用氢化考的松治疗。

（3）其他：根据相应检查结果处理。

（六）变异及原因分析

检查发现存在较严重的内科系统性疾病如肾功能不全、先天性心脏病等，需进行积极对症处理，完善相关检查，向家属解释并告知病情、导致住院时间延长，增加住院费用的原因等，并按相应路径或指南进行救治，退出本路径。