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精准医疗——直肠癌基因检测报告实例解读 (原创)

发表者:刘钜文 人已读

精准个体化医疗————根据基因检测报告制定精准、个体化治疗方案(实例解读直肠癌肝转移500基因报告)
一、病历简介: 患者,女,42岁,确诊为直肠癌(中—高分化腺癌)同时性肝转移,无潜在切除可能性。
二、治疗目的:1通过转化治疗期待能手术切除 2 如无法切除,尽量延长生命,增加生命质量。
三、直肠癌肝转移做基因检测的依据:2018版直肠癌肝转移诊疗指南推荐必须常规检测MMR相关的4个基因、BRAF KRAS NRAS. UGT1A1(指导伊立替康的使用)。
四、报告实例解读。
1 RAS基因无突变,BRAF突变,原则上不选择西妥昔单抗,应该优先选择贝伐珠单抗,但是缺乏足够的证据支持BRAF突变做为西妥昔单抗疗效预测的分子标记物,万不得已时也可以尝试西妥昔单抗。
2 MMR基因有突变,对5-fu类单药化疗效果差,不推荐使用;有明显的遗传倾向,直系亲属必须的基因筛查;对PD1治疗疗效估计好。
3、UGT1A1 为G/A型,白细胞减少风险较高,用用伊立替康时注意预防和处理。
4、TMB(肿瘤突变负荷)较高,预测pd-1疗效好,但同时有EGFR BRAF突变,有研究表明此2个基因突变对pd1疗效可能差,但缺乏足够证据,做为最后的选择还是可以尝试使用pd1,可以做为最后一张王牌。
5、此报告中有多个瑞戈非尼的靶点突变,瑞戈非尼(多靶点药)做为直肠癌晚期的二线药,并是口服的,根据基因报告,可以考虑做为一线使用。
6、EGFR突变,频率很高,很有可能是此患者的驱动基因,但缺乏足够证据,只能做为潜在靶点,很有可能此患者用抗EGFR治疗很有用,可以做为备选药或是通过一线治疗病情稳定后做为维持用药。
综上:
此患者的药物个体化治疗方案:化疗+靶向。1化疗不选5-FU单药类,伊立替康使用时注意白细胞情况,可酌情减量。2 靶向优先选贝伐珠单抗,其次选瑞戈非尼,最后选吉非替尼类和西妥昔单抗,万不得已时可以尝试报告提到的其他靶向药 3 pd1治疗可以做为最后一张王牌 4 直系亲属注意基因筛查,预防林奇综合征相关的(结直肠癌 胃癌 卵巢癌等)。

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发表于:2018-11-05 11:40

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