田磊_好大夫在线
微信扫码

微信扫码关注医生

有问题随时问

综合推荐热度 3.6

在线问诊量 2280

左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物
田磊

田磊

主任医师 副教授
在线问诊 团队接诊 预约挂号 私人医生
左箭头 返回医生主页 门诊信息 患者投票 科普文章 患者问诊 心意礼物

学术前沿

儿童半侧颜面短小综合征的诊断与治疗

发表者:田磊 4830人已读

第一二鳃弓综合症诊疗进展

摘要:第一、二鳃弓综合征的发病率在颌面部发育不全中位列第二,仅次于唇腭裂。它的发病机制并不明确,目前主要有基因学说、中胚层发育缺陷、镫骨动脉发育缺陷学说等等,多数学者倾向于镫骨动脉发育缺陷学说。临床表现包括下颌骨发育不全、眼眶、耳、神经、肌肉、软组织异常等,甚至还包括颌面部以外的发育不全。其表型差异较大,目前对于第一、二鳃弓综合征的临床诊断并没有一个标准,多依靠临床表现进行诊断。它的综合分型多采用OMENS分型法,近来又增加一些OMENS改良的分型。第一、二鳃弓综合征的治疗需要多学科综合序列治疗。本文概述该疾病发病机制、临床表现、分型、诊断与鉴别诊断、临床治疗方法,为该疾病的治疗提供一定帮助。空军军医大学口腔医院口腔颌面外科田磊

概述:第一、二鳃弓综合征并没有固定的临床命名,文献中包括:第一、二鳃弓综合征、颅面发育短小CFM(craniofacialmicrosomia)、半侧颅面发育短小UCM(Unilateral craniofacial microsomia )、半侧颜面短小(Hemifacialmicrosomia)Goldenhar综合征、面部不对称发育不全Asymmetric hypoplasia of facial structuresOAVS complex等等。国内关于第一、二鳃弓综合征流行病学的调查数据多不全面,国外报道发病率为1/3600~1/5600,在颌面部发育畸形中位列第二,仅次于唇腭裂;该疾病的双侧发病率约占10%~15%;性别比例不详,但多数文献报道男性发病率高于女性。临床表现不仅累及下颌骨,还累及眼眶、耳、神经、肌肉、软组织等,甚至还影响面部以外的其他系统。还可能会影响到患儿的上呼吸道、面部运动、语言、进食、听力、视力、面部美学等。对它的治疗也需要多学科的综合序列治疗,包括气道管理、眼科及听力评估、整形手术、正颌手术、显微外科、进食治疗、语言训练、心理支持等。

1[A1]胚胎发育

自受孕至受孕后两周是胚胎发育的增殖期,细胞不断分裂,形成三胚层。受孕后第3~8周分化出不同类型的组织并构成器官、系统,胚胎初具人形,颌面部的发育在此期基本完成。鳃弓是神经嵴细胞增殖形成的,由头曲至尾曲依次形成1~6鳃弓,胚胎发育第四周,第一鳃弓及两侧上方出现的上颌突与额鼻突共同构成原口,胚胎第5周面部各个凸起基本形成,第六周各凸起开始融合与联合,第7~8周各凸起基本完成联合,形成颜面部。表1是第一二鳃弓和咽囊的衍生物[1]

1:第一二鳃弓和咽囊的衍生物

鳃弓

脑神经

肌衍生物

骨等衍生物

咽囊

咽囊衍生物

1

V

咬肌、腭帆张肌、鼓膜张肌、二腹肌前腹、下颌舌骨肌

上颌骨、下颌骨、砧骨、蝶下颌韧带

1

中耳、咽鼓管

2

VII

表情肌、二腹肌后腹、镫骨肌、茎突舌骨肌

镫骨、茎突、舌骨小角、舌骨体上部、茎突舌骨韧带

2

腭扁桃体

2、发病机制

第一、二鳃弓综合症的病因及发病机制尚不清楚,胚胎学认为主要是第二鳃弓神经嵴细胞的选择性死亡,也可影响到其他的神经嵴细胞。具体什么原因造成细胞的选择性死亡说法不一:第一种是遗传学说,有报道称50%左右的患者有阳性家族史,但未有确切证据,未来有可能检测出它的控制基因或基因组。第二种是中胚层缺陷学说[2],这一学说在唇腭裂中比较多见,在第一二鳃弓综合症中报道甚少。第三种血管损伤学说[3],认为是蹬骨动脉发育缺陷导致出血,形成血肿,从而影响第一二鳃弓的发育。该学说有如下支持证据:第一、实验小鼠注射三氮烯或给猴注射反应停可获得模型,组织学证明镫骨动脉形成前后有不同程度的出血及血肿形成;第二、病变范围与出血量相关,从仅累及外耳及听小骨到累及颧面部及一侧的整个下颌骨;第三、法国反应停作为孕妇镇静药使用4年期间共导致1000余个颅面短小的严重病例以及2000余个轻度病例。此外,近年来有很多相关发病因素报道,包括有:服用血管相关药物、糖尿病、二手烟、辅助生育技术等。

3、临床表现

第一二鳃弓综合症的颌面部临床表现多种多样[4],颌骨主要表现为:下颌骨升支短、下颌平面角陡、颏部偏向患侧、髁突发育不良、从颞颌关节轻度发育不良到颅底假关节形成等;还常伴有上颌骨垂直向缩短,上颌咬合平面倾斜、上颌磨牙迟萌、颧骨缩小,软组织缺陷、外眦与耳屏前间距缩短等。如果累计到颞骨,岩部很少累及,但乳突可发育不良,茎突缩短或缺如,偶伴有小眼畸形。全身可伴有颈椎发育,表现为半椎骨、椎骨融合、甚至颅底压迫综合征。咀嚼肌的发育不全不一定与骨骼缺陷成比例,主要影响翼外肌;外耳多受累,其临床表现不一,形态大小程度不等;伴有神经受损症状的患者中,25 %人群面神经下颌缘支缺如。软组织发育不全主要表现有面横裂、耳前赘皮、腮腺发育不良甚至缺如等[5]。除了颌面部以外的表现之外还有一些其他系统的表现,约55%诊断为HFM的患儿并发有颅脑以外的其他发育不全。包括有中枢神经系统、骨骼、心脏、肺、肠胃系统、肾脏等发育不全[6]。但颌面部以外其他系统的发育不全往往预示着颌面部的发育畸形更加严重[4]。因此部分学者更愿意将小耳畸形、面部不对称、眼球发育异常、以及颈椎发育不全称为Goldenhar综合症[7]

4、分型

Pruzansky1969年将HFM患儿下颌骨的发育不全分为三型[8]I型,下颌骨形态小于健侧;II型,下颌骨形态均可辨认,但在形态和位置上都有变形;III型,下颌骨严重发育不全,缺少解剖标志或缺如。KaBanPruzansky分型的基础上将II型分为ab两型[9,10]IIa型:髁突与下颌支形态异常,但关节窝在颞骨中的位置与对侧相似;IIb型:髁突与下颌支发育不全、畸形并发生移位,与对侧不在同一平面。这就是目前对于下颌骨发育畸形比较常用的Pruzansky-Kaban分型。其缺点在于只对下颌骨进行分型,并没有囊括第一、二鳃弓综合症患者的其他临床表现,目前对于综合评价应用最广泛的是OMENS分型[11]。改良的OMENS+还包括了颌面部以外的表型[12]。他的首字母分别代表了眼眶(Orbit)、下颌骨(Mandible)、耳(Ear)、神经(Facial Nerve)以及软组织(Soft Tissue)。近来有文献提出使用图片式的OMENS分型法,更便于临床医生的使用和互相交流[13,14]。分为整体评估和细节评估;整体评估通过临床医生物理检查所得到的结果进行分型,而细节评估对OMENS分型的内容更加细致化,使用更多影像学结果进行评估分型。

2Pruzansky-Kaban分型

I

下颌骨短小

IIA

下颌升支短小畸形但关节窝位置基本正常

IIB

颞下颌关节形态异常并发生移位

III

颞颌关节缺如

3 OMENS分型

眼眶Orbit

O0

眼眶大小、位置正常

O1

眼眶大小异常

O2

眼眶位置异常

O3

眼眶大小、位置均异常

下颌骨Mandible

M0

下颌骨发育正常

M1

下颌骨、颞颌下关节窝发育小

M2A

下颌升支短小,关节窝位置大致正常

M2B

下颌升支短小,髁突发育不良,颞下颌关节向前向下移位

M3

下颌升支、关节窝、颞下颌关节结构缺如

耳朵Ear

E0

耳朵发育正常

E1

轻微发育不良,所有结构完整

E2

外耳道闭锁,外耳发育不良

E3

外耳廓缺如,耳廓残余前下方移位

面神经Facial Nerve

N0

面神经发育正常

N1

面神经上半支受累(包括颞支、颧支)

N2

面神经下半支受累(包括颊支、下颌缘支、颈支)

N3

面神经分支均受累

软组织Soft Tissue

S0

无明显软组织或肌肉缺陷

S1

最小限度皮下/肌肉组织缺陷

S2

中度缺陷,位于S1S3之间

S3

皮下组织和肌肉组织发育不全导致重度软组织缺陷

5、诊断与鉴别诊断

由于第一二鳃弓综合症的表型差异较大,目前对于第一、二鳃弓综合征的临床诊断并没有明确标准,多根据临床表现进行诊断。需要与以下几种疾病相鉴别:

Treacher-Colins综合症有明显遗传性,双侧病变并具有下睑内侧睫毛缺如、下颌骨舌前切迹缺如的典型特点;创伤所致小颌畸形有创伤史,并且小颌畸形的发育不全仅限于下颌骨,不伴有面瘫、耳异常或颊部软组织发育不良[5]Pierre-robin综合征是以新生婴儿先天性小颌畸形、舌下垂、腭裂以及呼吸道阻塞为特征的综合征[5]

6、治疗

6.1眼眶

眶周治疗包括眶周骨手术和软组织手术。婴儿需要视觉的刺激来预防弱视,如果视轴损伤,需要治疗眼球皮样囊肿。如果眼睑缺如,则需要修复治疗来保护角膜,防止角膜炎或失明。如果患儿的眼眶大小和形状畸形比较严重,需要在3-4岁左右眶周发育成熟后进行眶周骨手术。术式包括环形盒状截骨术提升或降低眼眶位置,使协调对称[4]

6.2下颌骨

治疗计划应根据患儿的主诉需求、下颌骨及颞颌关节的形态、患者的体重、气道管理、外科医生和正畸医生的技术等个性化制定。对于下颌骨发育畸形手术时机、入路、方法仍存在争议早期可行下颌骨牵张,以避免气管造瘘以及由于气道阻塞而导致下颌骨发育不全。对于I型患儿的手术干预通常被推迟至骨骼完全发育成熟之后进行。在轻度畸形患儿中,可行正畸治疗纠正合关系,而对于II-III患儿,其下颌骨的不对称在混牙列生长期会更严重,需要正畸正颌联合治疗,来改善患儿的咬合平面偏斜及面部不对称[4]

回顾综述目前的治疗方法主要有[15,16,17,18]I型患儿的治疗目的是增长下颌支长度与高度,治疗方法多以DO为主;II型患儿治疗目的是增长下颌支长度与高度、重建TMJ,其治疗医生不同选择的治疗方法不同,DO、自体骨移植约各占一半;III型患儿的治疗目的是重建下颌骨和TMJ,其治疗方法以自体骨移植后DO为主。

对于第一、二鳃弓综合征治疗的效果的评价目前主要通过面部形态的改变和二维影像学评价,主观性强,客观性差,而3D影像是评价术后效果最可靠的方法。

6.2.1自体骨移植

目前自体骨移植应用包括腓骨、髂骨胸锁关节移植、肋骨软骨移植等[20,21,22,23],应用最多的仍然是肋骨或肋骨软骨移植,Gillies1920年首次使用肋软骨游离瓣(CCG)重建颞下颌关节(TMJ[19]CCG几乎可以用于所有的TMJ异常。其优点是可带软骨,有再生潜力,但移植后效果并不明确[24]。临床和影像学观察到一部分患者并没有生长能力,一部分患者过度生长,甚至有一部分患者出现了吸收现象。研究骨瓣吸收的原因可能是自身软组织缺乏或血供不足。但是对于患儿功能和面型的改善还是值得肯定的。

自体肋骨软骨移植在第一二鳃弓综合征患儿M2bM3型使用较多。尽管这种方法很普遍,但是重建不足和并发症,包括纤维连接、TMJ关节强直、术后感染、肋软骨生长过度。永久性神经损伤等都已经有报道[4]。近来有一些报道使用血管化腓骨瓣治疗M3型下颌骨异常[25,26]。但是自体骨移植的方法并不能解决软组织缺陷的问题,牵张成骨在一定程度上可以改善软组织发育不全。

6.2.2牵张成骨

牵张成骨(Distraction osteogenesisDO)首次由Ilizarov提出[27,28]Snyder 首次将其应用于颌面部骨骼[29]McCarthy将其推广[30,31]Ilizarov提出的牵张成骨张应力法则(law of tension-stress认为,对生物活体组织逐渐施加牵引力可以使其产生张力,而这种张力可以刺激和保持这些活体组织的再生与生长[32,33,34]DO优点是增长下颌骨的长度和高度,一定程度改善软组织不对称,复发较少,手术时间短,创伤小,对牵张方向较好,在骨缺损量大时可用于增长下颌骨。牵张成骨在上下颌骨骨量不足的患儿中使用十分广泛。对于I型患儿由于其下颌骨的发育不足比较轻,除非患儿及家长要求,手术干涉通常被推迟至骨骼完全发育成熟之后进行,而且手术效果会比较稳定。对于M2M3型患儿的下颌骨应该早期干预[35,36]

第一二鳃弓综合征患儿下颌骨自身的发育迟缓性是存在争议的问题[37]。一些研究和临床观察发现健侧和患侧是以不同的速率生长的[38-42],由于面部患侧的生长被掩盖,呈现出不断增长的不对称性。另一些研究持相反观点,他们认为两侧的生长速率是相等的,这种畸形也并没有递增,这种下颌骨的不对称应该在青少年时期再确定[43-49][A2]

由于患儿面部的不对称是不断增长的,有人提出在生长过程中需要重复的DO来维持面部的对称性[50-53],这表明HFM患者任何早期的下颌骨DO都是不稳定的,无论是归因于复发还是由于生长缺陷。早期DO后再次出现的面部不对称引出了矫枉过正的概念[51-60]。理论上来说,矫枉过正在儿童时期会由于复发或者健侧更快的生长速率而代偿[40-42,51-53,61-63],认为矫枉过正可以减少牵张次数。但矫枉过正也有其局限性,它将引起对侧反合、咬合紊乱[64,65,67]。况且第一二鳃弓综合征患儿颏部的不对称不仅仅是中线的问题,矫枉过正将会增大这种骨和软组织形态和位置的异常,形成继发的颏部畸形。这将导致接下来的颏成形术更加困难[54,66]

无论是自体骨移植或者是牵张成骨治疗,其过程中外科医生与正畸医生之间的合作十分重要。手术将下颌骨增长,同时打开[A3]咬合,为了预防骨吸收,这种开合必须维持至上颌牙列萌出且建立了稳定的咬合,这一过程需要正畸医生术前通过影像学资料、咬合模型、以及3D重建软件等方法制作咬合板等完成,以保持手术效果的稳定[4]

6.3

耳部的畸形分为耳廓畸形、中耳畸形、完全闭锁以及副耳形成,OMENS分类法大概对耳部畸形进行简单分型。耳再造术仅仅是解决患儿外观的问题,在选择手术时机时应综合患儿临床表现的分型。

E1型外耳畸形(明显小于正常,形态不良,但各部分均在)的手术主要集中于外耳廓的成形术,E2型(只有垂直的软骨和皮肤残留,外耳道完全闭锁)或E3型(除小残迹外全部耳缺如,通常是小片软组织小叶)均需要将剩余的残迹清除,使用自体骨移植、异体骨移植或者人工材料重建外耳廓。患儿的发际线位置是耳再造术后需要考虑到的问题,虽然可以通过植皮的方法提升发际线,但仍然有些患者的耳部依然会出现毛发,需要进行脱毛术。

耳再造术可以使用自体骨,也可以应用人工材料。目前耳再造使用的人工材料多种多样。多孔聚乙烯材料的惰性及多孔的性质使其十分安全并可以为软组织长入提供了通道。使用人工材料雕刻出对侧相同的轮廓之后,使用颞肌筋膜瓣包裹,头皮覆盖。其优点在于稳固的重建、无需供体、可在较小的患儿中进行,缺点在于植入体可能被挤出、发生感染等[67]

自体骨移植耳再造术比较复杂,通常自体骨耳再造选择在6~8岁进行,有时也会推迟至8~10岁使其肋骨进一步发育。但肋软骨也会随着患儿的骨骼成熟而骨化,手术应该在其骨化之前进行。手术方法大概分为两个阶段:第一阶段:1、依据健侧耳轮廓制作出耳轮廓框架并设计患侧切口;2、获得肋软骨同时去除患侧耳残迹;3、肋软骨的成型;4、植入成型后的肋软骨、关闭切口;5、术后管理,包括疼痛、预防感染管理以及耳廓边缘的塑型等。第二阶段是耳后的立体感重塑。自体骨移植常见的并发症包括有气胸、血肿、感染等[68]

近来有文献提出使用自体再生细胞通过3D生物打印的方法进行耳再造,旨在重建一个有机械、代谢以及功能性质的耳[69]

6.4神经

第一二鳃弓综合征多累及面神经,N1N3型患者眼睑不能闭合,需使用滴眼液、润滑剂、甚至通过缝睑术等手术方法预防角膜炎和失明。N2N3型患者均鼻唇沟消失、口角下垂、微笑时偏向健侧等。治疗这种情况时,不主张行神经移植术,功能性的肌瓣可以得到很好的治疗效果[4]

使用骨薄肌游离瓣使患者产生自发的对称的微笑[72]。第一阶段:获得腓肠神经皮瓣并连接到健侧的颊支末端,然后将神经横跨中部放在上唇位置至对侧,不断刺激健侧颊支,使腓肠神经能与颊支连接,并使其末端长出轴突;第二阶段:在确认髓鞘长入后将游离股薄肌瓣缝合至患侧的口角、上唇、下唇以及颧骨颧弓,与对侧微笑的方向相似,最后显微镜下缝合神经以及动静脉。这种方法可以使患侧自发的发生一个与健侧十分相似的微笑,但缺点是手术时间长、恢复时间长,并且需要一定的显微外科技术[72-75]。另一种颞肌转向的方法就要简单很多[70,71],从颅骨颞肌止点处分离颞肌,切取中1/3颞肌分离至其起点冠突处,然后向口角处分离皮下,为颞肌创造出约两指宽的空间,剪开颞肌止点头部,分别与口轮匝肌的上唇部、下唇部、口角处缝合,这样可以模拟对侧形成自发的微笑,优点在于方法简单,恢复快,但是有人提出其有一定局限性,包括颞肌的牵拉力量不足、牵拉方向受到限制、需要刺激三叉神经来触发微笑[4]

6.5软组织

软组织受累的OMENS分型并没有囊括面横裂,仅仅指软组织的缺陷,而且分型也比[A4]较粗略,分为轻、中、重三型。其治疗(除面横裂外)一般在骨组织完全重建完成之后。轻度单纯的软组织缺陷可以通过自体脂肪充填,其优点在于瘢痕少、创伤小[4]。比较严重的软组织缺陷可以应用组织瓣移植充填。面横裂手术时机与唇腭裂的时机相同。不严重的面横裂可以采用直接缝合法,而对于较长的面横裂建议使用Z字瓣缝合法。

7.心理因素

有文献报道HFM患儿很难被社会和自己所接受,这将影响患儿的康复和远期治疗效果的保持。患儿在高度紧张或过度保护的家庭环境中更容易紧张、抑郁、缺乏社交能力。这些因素尤其在I型和IIa型患者中体现更加明显。所以对于HFM患儿的治疗需要医生、患儿与家长三方面的共同努力[4]

总结:对于第一二鳃弓综合症的治疗方案依然是多种多样的,如何选择手术时机,手术方式,术后的护理方案等都没有标准,临床医生需要考虑的因素包括了患者疾病分型、年龄、患者的主诉、生活质量等,还需要多学科的医生共同讨论治疗方案。

本文是田磊医生版权所有,未经授权请勿转载。

问医生

与医生电话交流 开始

图文问诊开始

预约就诊
×
分享到微信
打开微信“扫一扫”,即可分享该文章

发表于:2017-12-11 22:22

患者评价
3
有帮助
讲解透彻(2) 内容实用(1) 有我关心的内容(1)

田磊大夫的信息

  • 感谢信: 0 感谢信 礼物: 0 礼物

田磊大夫电话咨询

田磊大夫已经开通电话咨询服务
直接与大夫本人通话,方便!快捷!

电话咨询

网上咨询田磊大夫

田磊的咨询范围: 牙颌面畸形、儿童颅颌面畸形、颅面综合征、头颈肿瘤、面部外伤,面部轮廓整形, 唇腭裂修复、正颌外科、颞下颌关节病 更多>>

咨询田磊大夫