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医学科普

未知来源增加的染色体对正常怀孕和后代有影响吗?

发表者:吴庆华 4104人已读

    在门诊遗传咨询中,经常会有47,XY,+mar47,XX,+mar核型的父母来就诊,不少父母担心这种核型是否会对怀孕或后代有影响。在这里,给大家聊聊,+mar到底是什么,对生育有什么影响?郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心吴庆华

       正常人的染色体为46条(2n),那么多于正常染色体(2n)的来源不明的多余的染色体称为mar,也称标记染色体,是由结构重排的染色区域构成。它泛指来源不明的一系列异常小染色体,其临床表现不尽相同,可正常,亦可有多种异常。1962年,Eliis首次报道一例先天智力低下的患者伴有不同于任何一条正常染色体的额外染色体(mar),由此开启了mar的相关研究。据文献报道约86%的mar起源于DG组近端着丝粒染色体,尤其是D,G组的短臂易位所致,其中约有50%来源于15号染色体短臂,也有人认为mar染色体是由于某些染色体缺失所致。

mar与智力的关系

人类mar与智力低下和不育有关,有时却不表现出明显的表型效应。因此mar的存在与表型异常究竟有因果关系还是偶然巧合还不能枉然定论。研究认为mar携带者在一般人群中较罕见,其发生率低于1‰,而在智力低下人群中的发生率高达3.27‰;智力低下与mar大小及常染色质含量有关, 但少数小mar携带者也可伴智力低下;智力低下与mar来源密切相关,新突变个体发生智力低下的可能性大, 而家族遗传的mar携带者智力低下的可能性较小;一般认为形态大于G组染色体者,为有活性的mar,常伴临床症状,如不同程度的智力低下和多发畸形。

Mar对生育有影响吗?

多数mar携带者是可育的,多数子代的ma由母方遗传,而也有发现mar可以来自于父亲,说明男性mar携带者也可以有正常的生育力并可以遗传给下一代。

产前诊断发现的携带mar的胎儿如何给予妊娠意见?

根据患者的具体情况给予适当的建议,对于没有症状的患者如果表型正常的双亲之一带有一条mar, 而又不是嵌合体, 那么这种mar携带者胎儿的异常风险是很小的如果mar是新突变产生的, 大小与正常G 组染色体相近, 以及含有常染色质,则其异常风险是相当大的,可建议终止妊娠。

 

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发表于:2015-06-16 14:47

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    h***5 2018-04-05 13:10:54

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