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医学科普

粘多糖病有什么症状?

发表者:王莹 482人已读

粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病,属于溶酶体内的疾病,它的发病原因主要是由于溶酶体当中粘多糖分解过程所需要的某些酶缺陷,导致粘多糖分解代谢发生障碍,分解不完全的粘多糖可以储存在全身的各个脏器和组织当中,比如骨骼,神经,肝脏,脾脏,血管或者心脏瓣膜,淋巴结等等,进而引起体格发育畸形和智力障碍,以及伴有脏器功能损害的情况,黏多糖有1至6型,临床上比较常见的是一型,除2型为x连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。
各型粘多糖病大多在周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累积多个系统,有着类似的临床症状,总结起来有:面容丑陋,船型头,头大,浓眉大眼,前额和双颧突出,毛发多而发际低,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚;骨骼畸形,身材矮小,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻,爪状手;智力低下;眼部病变;常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉粥样硬化等。

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发表于:2020-05-18 09:14

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