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儿科

揪出小儿血尿的元凶

发表者:严匡华 1543人已读

发布日期:2012-12-06  来源:健康报

 

  ★ 记者观察

  遗传性肾炎患者不孤独

  12月1日上午,北京大学第一医院儿科楼会议室内座无虚席,来自全国100多名遗传性肾炎(又称Alport综合征)的患儿家长汇聚在一起,参加“蓝天下,你我同行!——首届中国Alport综合征家长联谊会”。该院儿科肾脏专业丁洁、王芳,眼科赵亮,耳鼻喉科刘玉和,泌尿外科谌诚,儿科营养专业梁芙蓉等专家从不同角度给前来参会的家长讲解并咨询。 河南大学第一附属医院血液风湿科严匡华

  联谊会上,几位患儿家长动情的发言反映了他们共同的心声:知道孩子患了这种病后,焦虑、紧张、恐慌……最怕的是这一疾病在家族中代代相传。每一个家庭在初次被确诊为Alport综合征时,非常渴望跟其他具有相同境遇的人取得联系。这一愿望终于在首届中国Alport综合征家长联谊会上实现。

  家长们相互切磋,相互鼓励。来自河北的李女士告诉大家:“我和儿子都是Alport综合征的患者。我们家族最早发现这一疾病是在2004年。那一年,我38岁的姐姐和24岁的外甥相继去世。我也去医院做了检查。当时我们所在县医院的一位老大夫认真地对我说,你快去北大医院。从我第一次见到丁洁教授到今天,9年时间,我和儿子一直在丁教授的指导下坚持治疗。与很多患者求医走了很多冤枉路、花了很多冤枉钱相比,我们没有走弯路。儿子从10岁被确诊,如今18岁了,已考上了理想的大学。我和儿子会积极配合医生的治疗,充满信心地活下去。”

  作为一名从事遗传性肾病多年的专家,儿肾专业学科带头人丁洁教授深切地感到,要想救治像李女士这样更多的家庭,让遗传病的悲剧不再发生,仅靠医生在门诊和病房对病人的教育是远远不够的,应把病友们汇聚起来,一是给患儿家长更细致的指导;二是给这些病友家长创造一个倾诉衷肠的机会,增强他们战胜疾病的信心。

  联谊会上,两位外宾的加入也显得格外热闹。此次活动受到国际儿科肾脏病学会和遗传性肾脏疾病信息和研究协会的关注与支持。巧合的是,英国伦敦也在12月1日这一天举办首届英国Alport综合征家庭联谊会。愿全世界的Alport综合征家庭幸福,因为你们并不孤独。(本报记者  方  彤)


  血尿是儿科泌尿系统疾病最常见的表现之一。需要注意的是,血尿病因诊断的重要性远远大于血尿的治疗。对于暂时无明确病因的血尿患儿特别是单纯性血尿,不需要特殊用药和治疗,定期随访即可。

  有一种能查明原因的血尿却不容乐观。这种叫做Alport综合征的疾病,是最常见的遗传性肾脏病之一,临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退,部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等,以X连锁显性遗传方式最常见。病因是由于编码Ⅳ型胶原不同链的基因突变所致。目前已知Ⅳ型胶原分子结构的链至少有6种,分别命名为1(Ⅳ)~6(Ⅳ)链。

  Alport综合征的临床表现主要包括肾脏表现、听力障碍和眼部异常几个方面。肾脏表现主要有血尿、蛋白尿和肾衰竭。血尿最常见。蛋白尿在小儿或疾病早期不出现或极微量, 但随年龄增长或血尿的持续而出现, 甚至发展至肾病水平。许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾衰,30岁前几乎所有患者都会出现肾衰。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对轻些。

  听力障碍发生于耳蜗部位,主要表现是感音神经性耳聋耳聋会进行性发展,甚至影响日常的对话交流。

  眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变及视网膜赤道部视网膜病变。前圆锥形晶状体表现为晶状体中央部位突向前囊,患者会出现进行性近视,甚至有前极性白内障或前囊自发穿孔,多于20~30岁出现。

  如果血尿发生得较早,同时还有蛋白尿、肾功能异常、眼或耳部异常,特别是有肾脏病家族史,就有可能是遗传性肾脏疾病。患者要及时到遗传性肾脏疾病门诊就诊,进行相应的化验检查,尽早诊断。

  目前可以对Alport综合征进行尝试性治疗,包括药物治疗、透析以及肾移植等。药物干预的目的在于控制尿蛋白,延缓病程的进展,尽可能延长病人的生存期。已用于Alport综合征试验性治疗的药物有血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻断剂、醛固酮受体阻断剂等。

  Alport综合征目前虽然尚没有办法根治,但可以进行一些药物干预治疗,延缓病程进展。对于已发生肾衰竭的患者,透析治疗可以维持生命,肾移植是有效的治疗措施之一。


  ★ Alport综合征问答

  问:为什么有些父母均正常,而子女被诊断为Alport综合征? 

  答:这种情况是可以的。因为Alport综合征家系可以存在新发突变,即这部分患者父母均正常,没有血尿、肾功能衰竭等肾脏病家族史,但子女可以为患者。在Alport综合征中新发突变的比例约10%以上。

  问:父母之一诊断为Alport综合征,下一代患病概率如何?

  答:不同遗传型Alport综合征患者,其下一代的发病率不同。X连锁显性遗传型男性患者的女儿都将发病,儿子都正常,即没有父传子现象;女性患者的子女,无论男女都将有1/2发病,但男性较女性患者病情重。常染色体隐性遗传型患儿的双亲不发病,但均为携带者;患儿同胞中1/4发病,男女发病机会相等;患者子女多不发病但均是携带者。常染色体显性遗传型患儿的双亲之一也是患者,患儿同胞中1/2发病,男女患病机会均等。

  问:Alport综合征患儿可以上学吗?

  答:如果Alport综合征患儿病情稳定、肾功能正常,可以上学,但要预防感冒,避免剧烈体育活动和过度劳累以免加重病情。

  问:Alport综合征患儿饮食需要注意哪些问题?

  答:如果仅为血尿和/或轻度蛋白尿,饮食无特殊,正常饮食即可。如果有明显蛋白尿和/或肾功能减退时,应该给予低优蛋白饮食。如果合并高血压,应低盐饮食。如果有明显的肾功能不全,并需要透析,应该咨询营养专家给予个体化饮食。如果做了移植,可以选择一般的饮食,但要重点限制脂肪和胆固醇的摄入,以避免或降低高脂血症。另外,血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻断剂、环孢素A等药物可以导致高血钾,服用此类药物时应避免摄入含钾量高的饮食,如莲藕、韭菜、南瓜、菠菜、蘑菇类、香蕉、榴莲、椰子和各种干果等。服用环孢素A时不要进食葡萄柚。


  ★ 链接

  皮肤活检可快速诊断Alport综合征

  北京大学第一医院率先在国内开设了小儿遗传性肾脏病咨询门诊,并率先在国内开展了皮肤活检技术诊断Alport综合征的新方法。此法只需取一块直径3毫米的浅表皮肤组织,其中一半用于免疫荧光染色Ⅳ胶原α链分析,快速诊断或除外Alport综合征;另一半用于培养皮肤成纤维细胞或直接提取RNA,从基因水平对Alport综合征进行诊断。相对于肾穿刺活检,皮肤活检的危险和痛苦更小。

  产前基因诊断有助生出健康宝宝

  北京大学第一医院儿科肾脏病专业组采用孕16~20周的羊水细胞进行Alport综合征产前基因诊断,取材方便且安全性相对较高。首先,进行Alport综合征产前基因诊断的基本条件是要明确该家系的致病基因突变,或者说要进行明确的基因诊断;其次,进行充分的遗传咨询,让孕妇及家人明确不同检测方法和技术的风险和缺陷。

北京大学第一医院儿科 张宏文 王 芳

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发表于:2012-12-06 23:04

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