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成年人A3243G点线粒体病的临床表现规律

发表者:袁云 人已读

王朝霞 姚生 毕鸿雁 袁云

线粒体病是一组因遗传基因异常引起线粒体代谢酶的缺陷而出现的一组多系统疾病,也称为线粒体细胞病。按基因改变规律分为核基因、线粒体基因以及核基因和线粒体基因之间联系异常三大类型,mtDNAA3243G突变是线粒体基因突变中最常见的一种类型,在儿童期的表型呈现多样化的特点,本文重点探讨mtDNAA3243G突变在成年人的临床表现特点。材料与方法:收集经过外周血细胞线粒体基因检查证实为mtDNAA3243G突变的患者,对发病年龄大于18岁的23例成年患者进行研究。其中10例进行了骨骼肌病理检查。收集所有患者的临床资料,分析其特点以及不同临床表现之间mtDNAA3243G基因突变比例的差异。结果:无症状的基因突变携带者(3例)、轻微抑郁和植物神经功能异常(2例)、线粒体糖尿病和/或神经性耳聋(2例)、糖尿病伴不孕症(1例)、心肌病(1例)、MELAS(14例)。14例MELAS患者的临床表现包括头痛、偏盲、失语、癫痫、肢体力弱等,影像学显示以枕叶和颞叶受累为主,病理结果显示MELAS患者除了存在RRF和SDH深染肌纤维外,还存在不同程度的脂肪滴增多、COX深染和阴性肌纤维。所有患者mtDNAA3243G点突变比例的均值为27.24±12.70%。MELAS患者组的基因突变比例均值为28.75±13.69%,非MELAS患者组为25.08±11.54%,两者相比没有明显的统计学差异。结论:MtDNAA3243G点突变在成年人可以导致不同的临床表现,主要累及中枢神经、胰岛以及听神经,其次为心肌和肾脏。成年型MELAS存在线粒体病的典型影象学特点以及骨骼肌病理改变。血mtDNAA3243G点突变比例和临床表现无明显相关性。对MELAS或线粒体糖尿病患者家族中其他成员应当进行mtDNAA3243G基因检查,以发现不同类型的发病者。北京大学第一医院神经内科袁云

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发表于:2010-04-03 10:33

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