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学术前沿

肌肉病治疗研究进展

发表者:袁云 人已读

下述内容非教科书或专著的内容,均来自国外的最新研究结果,我将陆续更新,但只供参考。

进行性脊髓性肌萎缩已经有了特效药物,在美国可以进行治疗,但每年费用为75万美元。北京大学第一医院神经内科袁云

炎性肌肉病可以发生肌肉或皮下组织钙化,最近发现甲氰米胍加磷酸二钠可以迅速消除钙化。

大量不同疾病的患者采取糖皮质激素治疗,可以导致肌肉萎缩,为预防药物性肌肉萎缩的发生,可以给予支链氨基酸治疗。

先天性肌无力综合征目前有多种药物可用,包括新斯的明、沙丁胺醇、百忧解、麻黄素,一旦诊断明确,这些药物常常具有神奇效果,最近发现的几个患者对溴比斯的明有效,用药后基本恢复正常。此外婴儿常常出现发作性呼吸困难,也应当考虑这类病。许多病伴随出现神经肌肉接头异常。慢通道综合征的用药是硫酸奎尼丁60%有效,200 mg ,一日3-4次口服。氟西汀 100%有效, 每日80 -120 mg,沙丁胺醇2 - 4 mg 一日三次。溴比斯的明,50%有效。

包涵体肌炎患者可以采取myostatin这个药物进行治疗,可以增加肌肉的体积,治疗肌肉萎缩和肌肉无力,目前在申请药物观察。

请注意LGMD2B无需进行大量的锻炼,许多患者都是在锻炼后发病,国外研究发现力量锻炼加速该病的发展。

对于DMD的治疗目前最经典的方法是用口服强的松,2012年的研究建议给药时间是在2-4岁之间。对于身体生长缓慢问题,可以用点生长激素,后者对身体无明显副作用。阿司匹林和布洛芬也具有抗炎作用,动物实验对于DMD同样有效,但无人体方面的临床研究。最近报道依普利酮治疗后骨骼肌的水肿消退,呼吸、心脏和四肢肌肉力量好转,该药在这个剂量下无明显副作用。

艾迪苯醌治疗DMD,保护心脏和呼吸功能,但患者都是晚期,需要早起用。

精氨酸治疗DMD可以改善骨骼肌utrophin 的表达,降低CK。

2016和2017年两个研究均提示依普瑞酮治疗DMD减轻水肿,预防心肌病,越早用越好 。

西洛他唑在动物实验证明可以治疗DMD,这是用于治疗脑血管病的药物,对DMD肌肉有很好的保护作用,大人是50-100毫克一日二次,儿童用药还需要摸索,适当降低。

Clin Exp Pharmacol Physiol. 2015 Dec 7.

Beneficial cilostazol therapeutic effects in mdx dystrophic skeletal muscle.

Hermes TA1, Macedo AB1, Fogaça AR1, Moraes LH1, de Faria FM1, Kido LA1, Cagnon VH1, Minatel E1.

精氨酸2.5克一日三次,二甲双胍250毫克一日二次,可以治疗DMD。

Hafner P, Bonati U, Erne B,Improved Muscle Function in Duchenne Muscular Dystrophy through L-Arginine and Metformin: An Investigator-Initiated, Open-Label, Single-Center, Proof-Of-Concept-Study.

.PLoS One. 2016 Jan 22;11(1):e0147634.

氯沙坦治疗DMD的心肌病

A randomized, double-blind trial of lisinopril and losartan for the treatment of cardiomyopathy in duchenne muscular dystrophy.

Allen HD, Flanigan KM, Thrush PT, Dvorchik I, Yin H, Canter C, Connolly AM, Parrish M, McDonald CM, Braunlin E, Colan SD, Day J, Darras B, Mendell JR.

LEIGH病存在脑叶酸缺乏,请补充四氢叶酸或亚叶酸。

肢带型肌营养不良2B可以用力拓西单克隆球蛋白治疗,也就是用免疫抑制剂治疗,但激素无效。

维生素D3可以协助治疗所有的免疫性疾病,最近发现维生素D3可以协助肢带型肌营养不良2B的缺失蛋白出现表达,也可以协助治疗此病。用量为一周一次用16000单位,一个月后无副作用,加倍。

中央轴空病可以采取抗氧化治疗

溴比斯的明对RYR基因突变导致的先天性肌肉病可以治疗

ULLRICH病可以采取环孢霉素A治疗,剂量是每公斤体重3-5毫克/天。推测也可以用于LGMD2B的治疗,因为具有类似的发病机制。Cyclosporine A in Ullrich congenital muscular dystrophy: long-term results. Oxid Med Cell Longev. 2011;2011:139194.

LGMD2I可以用激素治疗,强的松的剂量为每公斤体重每天0.35毫克。Inflammation and response to steroid treatment in limb-girdle muscular dystrophy 2I. Eur J Paediatr Neurol. 2007 Nov;11(6):353-7.

动物实验证明吗多明可以降低肌肉的脂肪化和纤维化,具有治疗DMD的作用,1毫克每日1-2次。

Cordani N, Pisa V, Pozzi L, Sciorati C, Clementi E.Nitric oxide controls fat deposition in dystrophic skeletal muscle by regulating fibro-adipogenic precursor differentiation.Stem Cells. 2013 Oct 29.

合心爽对于LGMD2B 能够改善肌纤维的损害。Kerr JP,Dysferlin stabilizes stress-induced Ca2+ signaling in the transverse tubule membrane. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Dec 17;110(51):20831-6.

维生素D3、烟酰胺、维生素C、七叶皂苷、一水肌酸均可以用

N-acetyl-L-cysteine(N-乙酰半胱氨酸)可以治疗肌原纤维肌病,可以把沉积的蛋白进行分解,这是一种临床上常用的化痰药物。

左旋肉碱保护肌纤维膜,增加稳定性,2012年的一篇研究提示DMD的肌纤维膜脂类分子发生改变,给予左旋肉碱可以改善其功能状态

Exploration of lipid metabolism in relation with plasma membrane properties of Duchenne muscular dystrophy cells: influence of L-carnitine. PLoS One. 2012;7(11):e49346. doi: 10.1371/journal.pone.0049346. Epub 2012 Nov 27.

DMD外显子跳跃治疗还是非常有前途,目前已经开展了10个不同突变部位的研究,还在开展多外显子跳跃,离成功更近了

面肩肱肌营养不良可以采取Denosumab治疗,这是一种治疗骨质疏松的药物,在美国已经上市。 reatment of facioscapulohumeral muscular dystrophy with Denosumab. Am J Case Rep. 2012;13:66-8.

最近研究发现红曲米和辅酶Q10可以治疗他汀肌病,两种药物都属于保健品,很安全

氯沙坦治疗DMD的心肌病

A randomized, double-blind trial of lisinopril and losartan for the treatment of cardiomyopathy in duchenne muscular dystrophy.

Allen HD, Flanigan KM, Thrush PT, Dvorchik I, Yin H, Canter C, Connolly AM, Parrish M, McDonald CM, Braunlin E, Colan SD, Day J, Darras B, Mendell JR.

 硼替佐米可能对先天性肌营养不良1A型具有治疗作用

Bortezomib partially improves laminin α2 chain-deficient muscular dystrophy.

Am J Pathol. 2014 May;184(5):1518-28.

 DNM2-导致的中央核肌肉病可以用溴比斯的明治疗

先天性副肌强直可以采取美西律和乙酰唑胺 (acetazolamide )治疗,极低剂量都有效

网格蛋白病的药物治疗

J Clin Invest. 2014 Mar;124(3):1144-57.

Chemical chaperone ameliorates pathological protein aggregation in plectin-deficient muscle.

骨骼肌钙化用这个方法治疗

J Can Chiropr Assoc. 2014 Dec;58(4):353-60.

Treatment of Myositis Ossificans with acetic acid phonophoresis: a case series.

Bagnulo A1, Gringmuth R2.

对于中性脂肪沉积病可以使用苯扎贝特治疗,2013年报道,成年人200-400毫克,一日三次。

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发表于:2012-02-19 05:51

患者评价
  • 游*** 2017-10-17 02:08:23

    边远山区,路途遥远,每次带孩子看病都是加袁教授的号,当看完病已经晚上6,7点钟了,看着他们疲惫不堪的身影,我好感动,我代表我家一家三口向袁教授和您的学生们深深的鞠上一躬。

  • g*** 2017-08-21 23:52:13

    谢谢袁教授的医疗团队!你们辛苦了!期待研究出越来越利于孩子的治疗方案!感恩感谢!

  • 游*** 2016-04-13 16:41:17

    希望袁教授能带到患者希望 。

  • h*** 2015-12-17 21:03:35

    袁医生我看了您发的这篇文章,我心里感到特别的高兴,因为我的孩子也看到了希望!心里特别的想带孩子给你看看

  • h*** 2015-11-13 07:25:27

    期待这一天的到来!谢谢袁教授的医疗团队

  • w*** 2015-02-03 01:24:27

    维生素D3是口服,肌注还是静脉滴注?一周一次,应该是后两种之一或全部!

  • m*** 2015-01-30 20:54:10

    维生素D3用量为一周一次用16000。千万是胶囊还是原粉?

  • 游*** 2014-08-07 20:46:30

    谢谢袁云大夫,是你给了我们希望

  • 游*** 2014-07-29 17:04:13

    尊敬的袁医生,我是湖南醴陵患儿江宇峰的爷爷,七月二十一日我们第一次到北京带孩子到您那里看病,当时已挂不到号了,你听说我的情况,二话不说就让助手加一个号,您没有按时吃午饭,直到下午一点多钟才耐心地给我孙子检查完,还告诉我们要节省开支,在这里我们全家真心的向您说声谢谢了,希望您也保重身体,我们的孩子还靠您医治.

  • 大*** 2014-06-27 17:29:35

    袁教授我在你们那里确诊为肢带性营养不良2B 今天随访一下那个医生说现在没得治,由于基因结果还没出来,现在不知道该怎么办了,您能看到么?,期待袁医生的解答

  • 游*** 2014-06-09 22:07:15

    真诚期待!孩子太受罪了!揪心的疼!

  • 游*** 2014-06-05 10:17:11

    希望药物快点再快点研制出来,我怕孩子等不了。

  • 游*** 2014-05-27 08:37:05

    谢谢袁教授!你们辛苦了,天真的孩子们等着这一天早日到来。他们将来一定很幸福!

  • 游*** 2014-02-09 19:02:45

    非常感谢袁教授!肢带2B.你上面说的资料费用贵吗

  • 1*** 2014-01-02 23:19:35

    非常感谢袁教授,希望袁教授全家健康快乐

  • 不*** 2013-12-19 15:39:47

    非常感谢袁教授、百忙之中为病人做得这么多,让我们做家长的看到了一丝希望、十分感激!我的孩子已经7周岁多,不知能否等得到那一天。

  • 游*** 2013-12-15 22:21:45

    感谢袁教授和肌病科研工作人员你们辛苦了。

  • l*** 2013-12-15 11:00:20

    希望尽快研制出特效药,dmd孩子等不起啊!祈祷能快点!

  • l*** 2013-04-10 22:16:13

    祈求!DMD患者能够有解救的方案。病人等不起。感谢为医学贡献的使者。

  • 游*** 2012-10-10 15:29:43

    袁教授,您好,请问您的调查表在哪填呀

  • l*** 2012-09-14 14:29:31

    迫切希望袁教授以及国际上的顶尖专家尽快研制出治疗DMD病症的特效药,谢谢你们!

  • 游*** 2012-09-11 15:01:29

    希望真的有治疗这种疾病的药物快点研制出来,看到孩子那天真的眼神,我的心都碎了,谢谢为疾病的研究做出贡献的人。

  • 游*** 2012-09-10 19:10:40

    我的儿子是肌营养不良DMD,我们希望有药能够治疗DMD的所有的孩子,让她们真真感到快乐。同年是美好的,希望这一天早一点到来,是我们所有患者家长的一生最大的心愿。

  • 爱*** 2012-09-09 10:01:53

    迫切希望这一天赶快到来 很多生命 马上就要等不及了 求求袁大夫 救救我们这些生命

  • 游*** 2012-09-04 15:18:20

    袁云教授我是肢带型2型的听到这个消息我太高兴,太兴奋了,我们这种病真的可以治疗了吗?

  • 小*** 2012-09-02 18:57:27

    袁教授辛苦了!也希望国家能够重视这些疑难杂症,抓紧时间研究有效药物,病人等不起。

  • 3*** 2012-03-21 23:14:31

    谢谢袁教授给我们信心!

  • 游*** 2012-02-28 14:05:48

    我相信世界上所有的事情都可以解决的,理所当然任何病也都是可以治疗的,相信在不久的将来我最亲最爱的弟弟也会好起来的,一定会,敬爱的袁医生,期待您的文章,也期待见到您因为那代表着好的消息。小赵愿您和您的家人永远开心、快乐

  • 游*** 2012-02-19 12:53:15

    谢谢袁教授 为他们高兴

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