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就诊指南

线粒体DNA耗竭综合征(TK2缺乏症),就诊指南

发表者:袁云 1272人已读

这是一种超级罕见病,也是一种可以治疗的疾病

1.    什么表现?北京大学第一医院神经内科袁云

该病在新生儿到成年发病,出现肢体无力和其他系统的损害,婴幼儿发病后出现运动发育延迟,四肢肌张力下降和活动减少,严重患者出现呼吸功能衰竭。儿童和成年发病主要表现为四肢近端无力,首先出现行走无力。

2.    是什么病?

 即胸苷激酶2TK2)缺乏,患者的线粒体DNA合成所需核苷酸(脱氧胸腺嘧啶核苷和脱氧胞苷一磷酸)水平降低,导致线粒体DNA耗竭综合症即功能线粒体DNA数量减少,出现上述临床表现。

3.    怎样确诊?

有相关肢体无力为主的临床表现,肌电图提示肌原性损害。基因检查可以发现TK2 基因突变的证据。肌肉活检很少看到特殊的改变。

4. 怎么治疗?

胸腺嘧啶核苷,或脱氧胞苷。剂量:130 mg/kg/d×14天,260 mg/kg/d×14天,耐受400 mg/kg/d。口服的,每天分成3次服用。美国临床研究用药方法脱氧胸腺嘧啶核苷(DThd)和脱氧胞苷(DCyt)。deoxythymidine (dThd) and deoxycytidine (dCyt)。

Drug: Thymidine

Mitochondrial DNA nucleotide precursors. Dose escalation: 130mg/kg/day x 14 days, 260 mg/kg/day x 14 days, and 400mg/kg/day as tolerated. Compounds are taken orally and divided into 3 doses daily.

Other Name: Deoxycytidine

动物研究雷帕霉素也有效果。

5.    找谁看病?

该病非常罕见,国内研究团队分别是北京大学第一医院和北京市儿童医院。北京大学第一医院儿科的杨艳玲教授;神经内科门诊王朝霞、袁云、张巍教授,通过以下方式预约:① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号;②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”;③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台114网上预约挂号 - 北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com,实名注册后预约


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发表于:2020-04-17 20:49

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